Storia della patologia

Il termine "lupus" è attestato dal XVIII secolo per descrivere lesioni cutanee simil-morsicatura. Fu Kaposi (1872) a riconoscerne l’estensione sistemica. Il contributo di Frioù et al. (1958), con la scoperta del fattore nucleare, aprì la strada alla definizione immunopatologica della malattia.

Epidemiologia e fattori di rischio

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Gli afroamericani e i latino-americani sono affetti più spesso rispetto ai caucasici e presentano una più alta morbidità della malattia.

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Eziologia

Il LES è una malattia autoimmune dalla genesi multifattoriale, in cui più elementi interagiscono tra loro nell’innescare la risposta immunitaria patologica.

Fattori genetici

La predisposizione familiare è ben documentata. Mutazioni in geni del sistema immunitario, in particolare HLA-DR2, HLA-DR3 e geni del complemento come C4A, sono più comuni nei pazienti affetti. I parenti di primo grado hanno un rischio maggiore rispetto alla popolazione generale.

Fattori ambientali

L’esposizione ai raggi UV, alcune infezioni virali (come EBV), l’uso prolungato di farmaci (procainamide, idralazina) e in rari casi l’esposizione a metalli pesanti possono scatenare o peggiorare la malattia. È stato stimato che il 5-12% dei parenti di primo grado di pazienti con LES sviluppano tale malattia

Altri fattori

Alcuni meccanismi epigenetici, come alterazioni della metilazione del DNA, possono contribuire alla disfunzione immunitaria. Anche il microbiota intestinale e orale è oggetto di studio per il suo potenziale ruolo modulatore.

Manifestazioni

l Lupus Eritematoso Sistemico (LES) è una malattia autoimmune cronica che può interessare diversi organi e tessuti, con un decorso caratterizzato da fasi di remissione e riacutizzazione. I sintomi sistemici più comuni includono affaticamento persistente, febbre lieve e perdita di peso non intenzionale. Le articolazioni sono frequentemente coinvolte, con dolore, rigidità e infiammazione non erosiva, soprattutto a carico di mani, polsi e ginocchia.

A livello cutaneo, è tipico l’eritema a farfalla sul volto, spesso associato a fotosensibilità e, in alcuni casi, a lesioni discoidi e alopecia. Il coinvolgimento renale può presentarsi in forma silente o con segni come proteinuria, ematuria e ipertensione, configurando un quadro di nefrite lupica

Alterazioni ematologiche sono comuni e comprendono anemia, leucopenia e piastrinopenia. Il sistema nervoso può essere interessato da cefalea, disturbi dell’umore, alterazioni cognitive, convulsioni e neuropatie. Infine, il LES può colpire cuore e polmoni, causando pleurite, pericardite e, più raramente, fenomeni trombotici o endocardite non batterica.

Manifestazioni orali

Coinvolgimento precoce del cavo orale

Nel lupus eritematoso sistemico (LES), il cavo orale può essere una delle prime sedi colpite, sebbene spesso venga trascurato nella valutazione clinica. Le manifestazioni orali possono precedere o accompagnare i sintomi sistemici e, in alcuni casi, costituiscono un valido indicatore dell’attività di malattia. Il riconoscimento tempestivo da parte dell’odontoiatra riveste quindi un ruolo diagnostico e gestionale di particolare rilievo.

Ulcere orali persistenti

Le ulcere orali sono tra le manifestazioni più comuni nel LES, localizzate tipicamente su palato duro, mucosa geniena, labbra e, meno frequentemente, lingua. A differenza delle comuni afte, queste lesioni tendono a essere poco sintomatiche, talvolta completamente asintomatiche, ma si distinguono per la loro persistenza e per la scarsa reattività ai trattamenti topici convenzionali. Il loro aspetto può variare da eritematoso e atrofico fino a francamente ulcerativo.

Xerostomia e alterazioni salivari

La xerostomia, ovvero la sensazione soggettiva di secchezza della bocca, è frequentemente riportata dai pazienti affetti da LES. Può essere causata da un coinvolgimento autoimmune diretto delle ghiandole salivari, spesso in associazione alla sindrome di Sjögren, oppure da effetti collaterali legati alla terapia farmacologica, in particolare corticosteroidi, antimalarici e immunosoppressori.

La ridotta produzione salivare altera l’equilibrio del microbiota orale, favorendo la crescita di specie patogene come Streptococcus mutans, Lactobacilli e Candida albicans, e determinando un aumento significativo del rischio di carie, gengiviti, candidosi e infezioni opportunistiche. Inoltre, questa condizione compromette le funzioni orali fondamentali, come la masticazione, la fonazione e la deglutizione, incidendo negativamente sulla qualità della vita del paziente.

Compromissione parodontale

Il LES si associa anche a un’aumentata incidenza e severità delle malattie parodontali. Gengiviti e parodontiti risultano spesso più estese e resistenti alla terapia rispetto alla popolazione generale. Le gengive possono presentarsi edematose, arrossate, facilmente sanguinanti e, nei casi più avanzati, si osservano recessioni gengivali, mobilità dentaria e perdita ossea alveolare. Tali quadri si verificano anche in pazienti con un’igiene orale ritenuta adeguata, suggerendo un’influenza diretta della malattia autoimmune sul parodonto.

Diagnosi

Non esiste un singolo test diagnostico per il lupus. La diagnosi si basa su un insieme di criteri clinici e laboratoristici, come stabilito dall'ACR (American College of Rheumatology) e successivamente aggiornati dall'EULAR. La presenza di autoanticorpi specifici (ANA, anti-dsDNA, anti-Sm), anemia, leucopenia, piastrinopenia, alterazioni urinarie, proteinuria, cilindruria e biopsie tissutali (soprattutto renali o cutanee) sono fondamentali. Il monitoraggio continuo include l'analisi periodica dei marcatori di infiammazione (VES, PCR), funzione renale, sierologia e imaging, specialmente in pazienti con sospetto coinvolgimento d'organo.

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Prevenzione e Impatto comunitario

l Lupus Eritematoso Sistemico (LES) non rappresenta solo una sfida clinica, ma anche un importante problema di salute pubblica, soprattutto per l’impatto che ha sulle popolazioni più vulnerabili. Trattandosi di una malattia cronica, multiorgano, a prevalente interessamento femminile in età fertile, il LES può compromettere in modo significativo la qualità della vita, l’autonomia sociale e l’accesso alle cure. A livello globale, si osservano marcate disuguaglianze sia nella diagnosi precoce che nell’assistenza, legate a fattori socioeconomici, culturali e geografici.

Accesso diseguale alle cure

Le popolazioni a basso reddito, i soggetti con basso livello di istruzione, le minoranze etniche e le persone residenti in aree rurali o svantaggiate hanno spesso un accesso limitato alle diagnosi precoci e ai percorsi terapeutici adeguati. Questo ritardo può determinare un maggiore rischio di complicanze, danni d’organo irreversibili e un aumento della mortalità. In particolare, nelle popolazioni afroamericane e latino-americane, il lupus tende a presentarsi in forme più aggressive e con insorgenza più precoce, ma con minori probabilità di ricevere una diagnosi tempestiva o cure specialistiche continuative.

Fragilità e vulnerabilità sanitaria

I pazienti con LES, in particolare quelli con comorbidità, disabilità funzionale o in trattamento immunosoppressivo prolungato, rientrano spesso nelle categorie cliniche definite “fragili”. Questa condizione richiede un approccio individualizzato e integrato, ma nella pratica si scontra con barriere economiche, organizzative e culturali, che ostacolano un’assistenza equa e continua, soprattutto nell’ambito della prevenzione secondaria e riabilitativa.

Prevenzione mirata per sottogruppi specifici

La prevenzione e il monitoraggio devono essere adattati alle caratteristiche dei diversi sottogruppi di popolazione:

• Nelle donne giovani è fondamentale l’educazione terapeutica sulla malattia e la gestione della fertilità, della contraccezione e delle gravidanze ad alto rischio.
• Nei bambini e adolescenti con lupus pediatrico, spesso più severo, è importante una diagnosi tempestiva, un accesso agevolato agli specialisti e la continuità assistenziale nell’età di transizione.
• Negli anziani e nei pazienti immunodepressi, l’attenzione deve essere rivolta alla prevenzione delle infezioni, al monitoraggio degli effetti collaterali dei farmaci e alla riduzione della poli-terapia.
• Nei soggetti con limitazioni socioeconomiche, è essenziale ridurre gli ostacoli all’accesso alle visite specialistiche, garantire farmaci essenziali, presidi domiciliari (come sostituti salivari o antimicrobici topici) e supporti per l’igiene orale, spesso non coperti dal servizio sanitario.

Il ruolo della sanità pubblica e delle reti territoriali

Per contrastare l’impatto sociale e sanitario del LES, è fondamentale promuovere modelli di prevenzione equa, integrati tra cure primarie, specialistica ambulatoriale e servizi ospedalieri. Interventi mirati dovrebbero includere:

• campagne di sensibilizzazione rivolte a popolazioni a rischio;
• programmi di educazione sanitaria multilingue e accessibili anche a chi ha bassa scolarizzazione;
• telemedicina e teleodontoiatria per garantire il follow-up nelle aree remote;
• formazione degli operatori sanitari sull’approccio alle patologie autoimmuni nei contesti fragili.

Cosa ad oggi di concreto in Italia?